CLCN1

Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].

Caractéristiques générales
Canal chlorure dépendant du voltage 1

Homo sapiens
Chromosome et locus	chromosome 7, locus hg19
Entrez	1180
UniProt	P35523
RefSeq	NP_000074.2
Mus musculus
Chromosome et locus	chromosome 6, locus mm9
UniProt	Q64347
RefSeq	NP_038519.1

Notes et références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CLCN1 » (voir la liste des auteurs).

(en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, n^o 5071,‎ septembre 1992, p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)

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[Koch1992-1] (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, n^o 5071,‎ septembre 1992, p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)