BAP1

BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.

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Pathologie

BAP1 est considéré comme un gène suppresseur de tumeurs.

Mutations germinales
- Prédisposition génétique au mésothéliome et aux tumeurs mélanocytaires
- Association mésothéliome et mélanome[1]

Mutations somatiques
- Mélanome de l'uvée

Notes et références

(en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1,‎ 2014, S112 (PMID 24557180)

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