Arhinie

L'arhinie (également appelé agénésie du nez ou agénésie nasale) est l'absence congénitale partielle ou totale du nez à la naissance. Il s'agit d'une malformation extrêmement rare, avec peu de cas signalés dans l'histoire de la médecine moderne[1]. Elle est généralement liée à des anomalies cranio-faciales[2].

Arhinie

Nouveau-né atteint d'arhinie partielle.

Données clés
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q30.1
CIM-9	748.1
MeSH	et C537438 C537438 et C537438

Mise en garde médicale

Étiologie

La cause de l'arhinie n'est pas connue[1]^,[3]. L'étude d'Akkuzu révèle que tous les cas présentent un diagnostic prénatal normal[3].

Traitement

Le traitement vise à déterminer la nature des anomalies par diverses méthodes d'imagerie, comprenant l'IRM et la tomodensitométrie, et une correction chirurgicale dans la mesure du possible[3].

Références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Arrhinia » (voir la liste des auteurs).

(en) Vanessa Albernaz, Mauricio Castillo, Suresh K. Mukherji et Ismail H. Ihmeidan, « Congenital Arhinia », American Journal of Neuroradiology, vol. 17, n^o 7,‎ 30 octobre 2005, p. 1312-1314 (PMID 8871717, lire en ligne).
Sylvie Riou-Milliot, « On a trouvé le gène responsable de l'absence de nez », Science et Avenir,‎ 8 février 2017 (lire en ligne).
(en) Guzin Akkuzu, Babur Akkuzu, Erdinc Aydin, Murat Derbent et Levent Ozluoglu, « Congenital partial arhinia: a case report », Journal of Medical Case Reports, vol. 1, n^o 1,‎ 20 septembre 2007, p. 97 (DOI 10.1186/1752-1947-1-97, lire en ligne).

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[Albernaz-1] (en) Vanessa Albernaz, Mauricio Castillo, Suresh K. Mukherji et Ismail H. Ihmeidan, « Congenital Arhinia », American Journal of Neuroradiology, vol. 17, n^o 7,‎ 30 octobre 2005, p. 1312-1314 (PMID 8871717, lire en ligne).

[2] Sylvie Riou-Milliot, « On a trouvé le gène responsable de l'absence de nez », Science et Avenir,‎ 8 février 2017 (lire en ligne).

[Akkuzu-3] (en) Guzin Akkuzu, Babur Akkuzu, Erdinc Aydin, Murat Derbent et Levent Ozluoglu, « Congenital partial arhinia: a case report », Journal of Medical Case Reports, vol. 1, n^o 1,‎ 20 septembre 2007, p. 97 (DOI 10.1186/1752-1947-1-97, lire en ligne).