Anomalies congénitales de la glycosylation
Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.
Pour les articles homonymes, voir CDG.
Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.
Autres noms
- Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG Syndrome
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
Types
Il existe plus de 100 maladies de ce type[1]. La plupart concerne la glycosylation des protéines (essentiellement N-glycosylation). Il a été cependant décrit des troubles de la glycosylation des lipides.
Description
Ces maladies concernent l'ensemble des organes, avec une atteinte neurologique prédominante[2].
Conseil génétique
Mode de transmission
Notes et références
- Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG, Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways, Am J Hum Genet, 2014;94:161–175
- Jaeken J, Congenital disorders of glycosylation, Ann N Y Acad Sci, 2010;1214:190–198
Sources
- (fr) [PDF] Seta, N. Encyclopédie Orphanet.
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005.
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